Wie kommt es zu einem Verlust eines Genabschnittes?

Wenn eine Mutation in einer DNA-Region auftritt, die für die korrekte Chromosomenstruktur entscheidend ist (z. B. repetitive Sequenzen oder regulatorische Elemente), kann dies die Wahrscheinlichkeit für größere chromosomale Aberrationen erhöhen. Ein fehlerhaftes DNA-Reparatur- oder Replikationssystem kann dann dazu führen, dass ganze Genabschnitte gelöscht werden.

Ein konkretes Beispiel ist die Exon-Skipping-Mutation bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Hier führt eine Mutation dazu, dass ein bestimmtes Exon nicht mehr korrekt in die mRNA eingebaut wird, was wiederum zur Deletion großer Genbereiche führen kann.